| Aspecto | Detalhe |
|---|---|
| Gene | SERPINA1 (localizado no cromossomo 14). |
| Herança | Autossômica codominante. |
| Variantes Comuns | M (normal), S (deficiência moderada), Z (deficiência grave). |
| Fenótipo Grave | Genótipo ZZ (níveis muito baixos de AAT). |
| Método | Descrição |
|---|---|
| Dosagem Sérica | Mede os níveis de AAT no sangue (valores normais: 90–200 mg/dL). |
| Teste Genético | Identifica mutações no gene SERPINA1. |
| Eletroforese | Analisa as variantes da proteína (M, S, Z). |
| Abordagem | Descrição |
|---|---|
| Reposição de AAT | Infusões intravenosas semanais (ex.: Prolastin®, Aralast®, Zemaira®). |
| Terapia de Suporte | Broncodilatadores, oxigenoterapia, vacinação (influenza/pneumococo). |
| Transplante | Pulmonar ou hepático em casos graves. |
| Órgão | Manifestações |
|---|---|
| Pulmões | Enfisema precoce, DPOC, infecções respiratórias recorrentes. |
| Fígado | Cirrose, hepatite neonatal, carcinoma hepatocelular (raro). |
(🔬 Dados atualizados conforme evidências clínicas recentes.)
Ventia é um medicamento Similar seu princípio ativo é alfa 1 antitripsina
Zemaira é um medicamento Similar seu princípio ativo é alfa 1 antitripsina
Prolastin seu princípio ativo é alfa 1 antitripsina